Por meio da mobilização do Ministério Público (MP) de Alegre, que acionou pesquisadores da Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes) a partir da constatação do alto número de casos de câncer na Região do Caparaó, foi identificado um tipo raro de câncer de origem genética.

A informação é da pesquisadora da Ufes Adriana Madeira, bióloga com mestrado em Genética e doutorado em Biologia Molecular na área do câncer.

A pesquisadora conta que inicialmente a suspeita foi de que a contaminação estaria sendo provocada pela água ou alimento, o que não se confirmou. A incerteza levou a equipe a ampliar os estudos.

“O estudo de pesquisa está verificando as mutações de cânceres hereditários em uma população no Caparaó Capixaba na busca de um possível efeito do fundador na região”, explica.

Adriana reforça que as pesquisas indicaram a existência de famílias com tumores hereditários na região. “Devido ao isolamento geográfico da população do Caparaó, a mutação se ampliou e perpetuou em um grupo elevando o aparecimento de determinada característica ou doença”, frisa.

“Neste caso houve o aumento da prevalência de uma síndrome rara de câncer hereditário chamada síndrome de Li-Fraumeni. Para maior entendimento da questão, o câncer pode se apresentar da forma esporádica, quando fatores de risco ambientais somados a genes de suscetibilidade colaboram para seu aparecimento”, explica.

Além disso, aparece também na forma familiar, quando um fator genético de predisposição tem uma grande influência no aparecimento da doença, que aparece nas famílias com um padrão dominante em várias gerações, acrescenta.

“A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de tumores que aparecem em várias partes do corpo, o que inclui sarcomas e outros tumores”, complementa.

Adriana Madeira informa que para a investigação da mutação nas famílias afetadas está em andamento um curso de capacitação para que os profissionais de saúde dos 11 municípios envolvidos na proposta possam, pela análise dos prontuários médicos, identificar as possíveis famílias afetadas pela síndrome.

“Estão sendo utilizados critérios clínicos de identificação e triagem para um momento presencial no qual essas pessoas serão convidadas a participar”, destaca.

Sequenciamento genético

A pesquisadora diz que para avançar nos estudos, seria necessário fazer o sequenciamento do DNA, mas não havia recursos para isso e o MP acionou a Secretaria Estadual de Saúde (Sesa) para custear os exames, que totalizavam cerca de R$ 70 mil.

Adriana frisa que é muito difícil o médico em uma Unidade Básica de Saúde, e sem conhecimento de genética, identificar esse fator hereditário apontado pelo estudo, finalmente apoiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa e Inovação do Espírito Santo (Fapes), em parceria com o laboratório Fleury.

“Atualmente existem 34 famílias sendo investigadas com a colaboração das secretarias municipais de saúde, que têm sido um ponto de apoio fundamental”, frisa.

A satisfação da pesquisadora diante de um cenário tão assustador, a princípio, é poder mudar a história dessas famílias e tratar os tumores mais precocemente, dando a elas uma nova chance.

“Felizmente a pesquisa nos permite interferir e atuar em síndromes raras como essa. Mas é preciso ter o olhar voltado para a genética”, conclui.